地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的單基因遺傳病，中國(guó)的地貧基因攜帶人群超過(guò)3000萬(wàn)人，其中，重型地貧患者需終身輸血、祛鐵治療，根治需要造血干細(xì)胞移植。如何及早診斷與預(yù)防成為地貧防控事業(yè)的重中之重！

 2021年4月10-11日，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦的地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)成立大會(huì)暨第一屆南方地中海貧血論壇在廣州市廣東大廈召開(kāi)。

   國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防控處燕東海副處長(zhǎng)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)（原國(guó)家衛(wèi)生部部長(zhǎng)）張文康終身榮譽(yù)會(huì)長(zhǎng)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)陳資全會(huì)長(zhǎng)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)于小千常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)（兼秘書(shū)長(zhǎng)）、宮露霞副秘書(shū)長(zhǎng)、廣東省衛(wèi)生健康委徐慶峰副主任、廣東省衛(wèi)健委婦幼處黃毓文處長(zhǎng)等領(lǐng)導(dǎo)出席本次會(huì)議。

凱普生物首席科學(xué)家謝龍旭博士（右六）榮獲中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)頒發(fā)的常務(wù)委員職務(wù)聘書(shū)

中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)正式成立

會(huì)上，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)于小千副會(huì)長(zhǎng)宣布正式成立中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)。專委會(huì)的成立旨在于更好地配合“健康中國(guó)”行動(dòng)，推動(dòng)全國(guó)地貧防控工作的高質(zhì)量發(fā)展，為人民群眾提供全生命周期的地貧防治服務(wù)，更好地減少重型地貧患兒出生，保障地貧患兒及時(shí)、精準(zhǔn)治療和正確干預(yù)，不斷減少出生缺陷發(fā)生，促進(jìn)健康事業(yè)發(fā)展。

會(huì)議選舉產(chǎn)生了以南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科吳學(xué)東主任為主任委員的第一屆專委會(huì)成員，專委會(huì)委員共156人，來(lái)自國(guó)內(nèi)18個(gè)省市。

梅州市婦女兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)黃爍丹發(fā)表演講

成立大會(huì)期間舉辦了第一屆南方地中海貧血論壇。論壇上，梅州市婦女兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)黃爍丹發(fā)表《地中海貧血防控新形勢(shì)、新問(wèn)題、新對(duì)策》主題發(fā)言，分享了地貧防控的新形勢(shì)、新問(wèn)題、新對(duì)策。黃院長(zhǎng)介紹梅州成熟的新生兒篩查模式經(jīng)驗(yàn)，以數(shù)例重型地貧出生患兒的案例糾紛，講述如何做好新時(shí)代地貧防控，尤以重點(diǎn)防控重型地貧和中間型地貧患兒出生，做好中重型、輕型患兒的干預(yù)和保健管理工作，建立具有中國(guó)特色的地貧防控技術(shù)體系，以滿足人民群眾對(duì)地貧防控的新需求。

此外，黃院長(zhǎng)說(shuō)到有效的地貧防控質(zhì)量控制需覆蓋每一個(gè)環(huán)節(jié)，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳和地貧基因?qū)嶒?yàn)檢測(cè)、流程管控、政策落實(shí)等。精準(zhǔn)地進(jìn)行全流程管控，篩查找出真正的地貧基因攜帶者，落實(shí)需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷人群，提高干預(yù)率，才能真正有效的降低地貧患兒出生。

最后，黃院長(zhǎng)呼吁大家組成協(xié)作聯(lián)盟，以爭(zhēng)取各地政府更加重視支持地貧科學(xué)防控體系建立，提供經(jīng)費(fèi)支持，同時(shí)優(yōu)化技術(shù)服務(wù)流程，因地制宜建立防控體系，并建立質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)一各家機(jī)構(gòu)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提高檢測(cè)報(bào)告可信度。

地貧專委會(huì)常務(wù)委員、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士發(fā)表演講

10日下午，凱普開(kāi)展以地貧防控相關(guān)主題的衛(wèi)星會(huì)，由廣東省婦幼保健院江劍輝主任主持。地貧專委會(huì)常務(wù)委員、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士帶來(lái)《導(dǎo)流雜交技術(shù)在地中海貧血檢測(cè)中的應(yīng)用》主題分享。謝博士首先介紹了凱普在新冠抗疫中的積極表現(xiàn)，獲得參會(huì)專家的肯定。凱普積極助力婦幼疾病早防早控，推動(dòng)國(guó)家兩癌篩查項(xiàng)目及方案確定，提供出生缺陷防控三級(jí)預(yù)防、地貧防控三級(jí)解決方案和耳聾篩查整體解決方案等，為婦幼保健提供全面整體策略。

凱普圍繞出生缺陷防控開(kāi)發(fā)一系列產(chǎn)品和平臺(tái)，多種平臺(tái)相互印證，確保臨床結(jié)果準(zhǔn)確，并提供完善的體系支持服務(wù)，成立了專業(yè)的遺傳咨詢辦公室。謝博士也就梅州地貧防控模式、佛山婦幼耳聾基因檢測(cè)基地建設(shè)等項(xiàng)目成功經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行了分享。

早在2013年，凱普率先與梅州市婦女兒童醫(yī)院（原梅州市婦幼保健院）聯(lián)合建立地貧防控標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)室，建立市、縣、鎮(zhèn)三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)，運(yùn)用全新篩查流程，為梅州市提供地貧基因診斷和新生兒疾病篩查技術(shù)服務(wù)，對(duì)地貧防控各個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行全面管理和質(zhì)量控制。經(jīng)過(guò)多年努力，梅州地貧防控體系不斷加強(qiáng)，梅州市重型地貧發(fā)生率較2021年下降90%。該經(jīng)驗(yàn)得到國(guó)家衛(wèi)健委肯定，推廣至全國(guó)地貧十省聯(lián)防聯(lián)控工作中。

地貧是由基因缺乏導(dǎo)致，地貧的遺傳規(guī)律決定它難治但可預(yù)防，防治重度地貧兒最有效的做法是進(jìn)行篩查。凱普具備國(guó)內(nèi)單檢和聯(lián)檢地貧基因檢測(cè)產(chǎn)品能力，以全新篩查流程、完善防控體系、便捷操作步驟為實(shí)現(xiàn)“零地貧”目標(biāo)提供有力的診斷利器！