為進(jìn)一步推動(dòng)以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為導(dǎo)向的新型臨床診療理念，探討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代腫瘤分子病理的研究新進(jìn)展，由廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與分子診斷學(xué)分會(huì)主辦，凱普醫(yī)檢承辦的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與腫瘤診治沙龍會(huì)”于2019年8月9-10日在廣州召開。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

會(huì)上，廣東省臨檢中心鄒偉民主任、凱普生物管秩生總經(jīng)理分別發(fā)表致辭。

廣東省臨檢中心鄒偉民主任

鄒主任表示，隨著發(fā)展需要，分子病理實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)需求越來越多，強(qiáng)調(diào)實(shí)驗(yàn)室要按照標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行建設(shè)，但不應(yīng)受到規(guī)則的束縛。同時(shí)，分子病理檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用問題更需要我們以審慎的態(tài)度去面對(duì)，建議如果沒有專家團(tuán)隊(duì)，不要盲目開展項(xiàng)目，避免帶來不良后果。

凱普生物管秩生總經(jīng)理

管總表示，凱普醫(yī)檢以分子特檢為優(yōu)勢(shì)，以醫(yī)療服務(wù)能力輸入、提升醫(yī)療機(jī)構(gòu)服務(wù)能力為經(jīng)營(yíng)策略的第三方檢驗(yàn)所集團(tuán)，專業(yè)領(lǐng)域涵蓋臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)、常規(guī)病理學(xué)、分子病理學(xué)等專業(yè)領(lǐng)域。凱普在產(chǎn)品開發(fā)和檢測(cè)服務(wù)，離不開臨床、病理檢驗(yàn)專家的指導(dǎo)，凱普將與醫(yī)院專家共同推進(jìn)精準(zhǔn)腫瘤診治的發(fā)展！

此次沙龍會(huì)圍繞精準(zhǔn)醫(yī)療與腫瘤診治，邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域著名專家學(xué)者對(duì)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展、先進(jìn)檢測(cè)技術(shù)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)展開學(xué)術(shù)報(bào)告與交流，同時(shí)，也為專家學(xué)者和現(xiàn)場(chǎng)來賓搭建一個(gè)自由交流的平臺(tái)，為腫瘤診治技術(shù)的發(fā)展貢獻(xiàn)力量和智慧。

特邀嘉賓主題演講

柯尊富教授：《肺癌治療靶點(diǎn)檢測(cè)方法新進(jìn)展》

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院柯尊富教

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院柯尊富教授對(duì)肺癌必檢基因EGFR、ALK以及ROS1的檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)的發(fā)展進(jìn)行了介紹，由FISH、免疫組化逐漸發(fā)展到如今的NGS，對(duì)于可能方便理解，方法學(xué)的選擇非常重要。此外，肺癌精準(zhǔn)化時(shí)代，可治療靶點(diǎn)已經(jīng)從EGFR、ALK走向ROS1、BRAF、PDL-1等。最后，柯主任指出NGS方法已越來越多應(yīng)用到臨床分子診斷，但NGS技術(shù)對(duì)于檢測(cè)不同基因的變異形式的敏感度和特異度不同，對(duì)于融合基因檢測(cè)，NGS方法的靈敏度有待提高。雖然大家面臨的壓力和挑戰(zhàn)會(huì)越來越大，但是相信有廣東省臨檢中心與病理中心保駕護(hù)航，以及凱普提供越來越多的技術(shù)支撐，相信這個(gè)工作會(huì)得到很好的解決。

黃利寶博士：《液態(tài)活檢：現(xiàn)狀、方法與思考》

凱普香港分子病理檢驗(yàn)中心黃利寶博士

近五年來，液體活檢技術(shù)的應(yīng)用發(fā)展迅速，已進(jìn)行了60多項(xiàng)臨床試驗(yàn)，評(píng)估了超過11種癌癥類型的2萬多名患者。利用液體活檢技術(shù)可以全面了解腫瘤的特征，將液態(tài)活檢應(yīng)用于癌癥，可用于識(shí)別分子標(biāo)記、監(jiān)測(cè)微小殘留、耐藥性評(píng)估、疾病的演變、監(jiān)測(cè)腫瘤動(dòng)態(tài)以及異構(gòu)性評(píng)估等多個(gè)方面。最后，黃博士結(jié)合液體活檢的案例和發(fā)展現(xiàn)狀，強(qiáng)調(diào)液態(tài)活檢不可替代組織活檢。液態(tài)活檢可能是一種補(bǔ)充方法，如果結(jié)合使用，還可能提供重要的額外信息，指導(dǎo)腫瘤醫(yī)生的決定。

徐萌教授：《基于肺癌少見突變精準(zhǔn)治療》

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐萌教授

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐萌教授描述了精準(zhǔn)抗癌與臨床腫瘤的結(jié)合，進(jìn)一步助推肺癌靶向分子治療優(yōu)勢(shì)。當(dāng)代惡性腫瘤的防控非常嚴(yán)峻，而且肺癌發(fā)病率高，在中國(guó)發(fā)病基數(shù)非常大，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)為晚期。針對(duì)該癌種的現(xiàn)狀，分子病理診斷與后續(xù)治療隨之發(fā)展。通過HER2，BRAF，MET，ESPS15-NTPKI等基因的檢測(cè)與藥物治療，發(fā)現(xiàn)提早檢測(cè)與干預(yù)治療，能夠提高肺癌病人的生存率，且部分藥效良好，所以依靠分子病理技術(shù)和分子診斷能夠進(jìn)一步提高病人的生存率，監(jiān)測(cè)藥物療效。徐教授還強(qiáng)調(diào)希望與凱普一起合作，一起努力做更好的研究，真正落實(shí)提升中國(guó)腫瘤病人的五年生存率。

謝龍旭博士：《專注核酸分子檢測(cè)，助力腫瘤診治能力提升》

廣東省HPV相關(guān)疾病分子診斷工程技術(shù)研究開發(fā)中心主任、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士

從滿足臨床需求出發(fā)，謝博士介紹精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀與趨勢(shì)，對(duì)保證腫瘤報(bào)告準(zhǔn)確性的關(guān)鍵要素，分享了凱普醫(yī)檢在分子病理精準(zhǔn)檢測(cè)的經(jīng)驗(yàn)。凱普醫(yī)檢基于多元化的核酸分子技術(shù)平臺(tái)，項(xiàng)目涵蓋傳染病、血液病、藥物基因組學(xué)、遺傳疾病等板塊。凱普多年在核酸分子領(lǐng)域耕耘，為每一份報(bào)告保駕護(hù)航。

陳靜琦教授：《腫瘤免疫細(xì)胞治療的體會(huì)》

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院陳靜琦教授

其主要觀點(diǎn)為機(jī)體主要是依靠自身免疫系統(tǒng)的作用以達(dá)到與腫瘤細(xì)胞之間的免疫平衡狀態(tài)，化療、放療、手術(shù)等治療方法也是通過調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)而取得療效，可作為腫瘤治療的輔助手段。因此對(duì)腫瘤患者的抗癌免疫功能的評(píng)估尤為重要，但在臨床實(shí)踐上存在困難，由此闡釋了免疫療法的應(yīng)用，并簡(jiǎn)述了腫瘤免疫細(xì)胞治療策略中的TCR調(diào)控。接著講述了其團(tuán)隊(duì)在腫瘤免疫細(xì)胞治療領(lǐng)域的工作及體會(huì)，并討論了免疫細(xì)胞治療實(shí)體瘤面臨的困難及解決策略，最后表示根據(jù)微環(huán)境差異設(shè)計(jì)Car-T可提高實(shí)體瘤療效；在安全有效前提下，腫瘤免疫細(xì)胞治療有著廣闊前景。

王波教授：《分類、本體和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》

海南省人民醫(yī)院王波教授

海南省人民醫(yī)院王波教授通過主題《分類、本體和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的講述，在座的專家們概要分析了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)下的龐大數(shù)據(jù)對(duì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的影響。王教授結(jié)合病理和檢驗(yàn)兩個(gè)板塊的經(jīng)驗(yàn)，建議醫(yī)學(xué)術(shù)語本體進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化，可以有效促進(jìn)各研究數(shù)據(jù)的溝通交流。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫的建立，能更好促進(jìn)各種癌癥的分類分析。嶄新的知識(shí)點(diǎn)讓在座的老師耳目一新。

廖燦教授：《胎兒發(fā)育異常的全外顯子測(cè)序的臨床應(yīng)用》

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心廖燦教授

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心廖燦教授從比較常用遺傳病檢測(cè)技術(shù)和比較常用測(cè)序方法性能兩方面切入，并簡(jiǎn)述了臨床上如何選擇合適的遺傳學(xué)檢測(cè)方法。廖教授主要講述了產(chǎn)前診斷基因組測(cè)序應(yīng)用共識(shí)，并運(yùn)用了多個(gè)臨床案例分析為大家闡釋了全外顯子測(cè)序方法在產(chǎn)前及產(chǎn)后臨床中的應(yīng)用，讓我們看到了全外顯子測(cè)序方法對(duì)新生兒篩查的貢獻(xiàn)及其在未來醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展前景。

劉紅剛教授：《頭頸部腫瘤的分子診斷進(jìn)展》

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院劉紅剛教授

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院劉紅剛教授結(jié)合最新的WHO頭頸部腫瘤的分類，介紹了其中新增或修改的癌種的形態(tài)學(xué)特征、組織學(xué)特征、分子標(biāo)志物等鑒別診斷要點(diǎn)。其中重點(diǎn)講述了口咽部HPV陽性的鱗狀細(xì)胞癌的特征，深入淺出地講述了HPV陽性的鱗狀細(xì)胞癌與其他口腔部癌種的區(qū)分，并結(jié)合分子檢測(cè)提供了具體的鑒別和診斷方法，為頭頸部腫瘤患者的診斷提供了很大的幫助。

陳逢生主任：《肝癌免疫治療的思考與進(jìn)展》

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院陳逢生主任

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院陳逢生主任通過肝細(xì)胞癌系統(tǒng)治療發(fā)展史來引出分子靶向治療的情況，其中也牽涉到治療肝癌的一線二線藥物的研究情況，說明了肝癌治療的發(fā)展是非常迅速且日益精準(zhǔn)的。隨著許多抗二線藥物被批準(zhǔn)，如帕多單抗等，免疫治療也愈發(fā)在肝癌的治療中被選擇。雖說分子靶向治療可以快速定位靶細(xì)胞且治療快速，但是一兩年可能發(fā)生耐藥性，而免疫治療在這方面比分子靶向治療略有優(yōu)勢(shì)，可延長(zhǎng)藥效。陳主任的分享發(fā)人深省，引人探討，為肝癌治療方面提供了豐富的理論基礎(chǔ)與臨床數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

蔣興然博士：《分子病理診斷臨床實(shí)踐及思考》

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院蔣興然博士

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院蔣興然博士分享了豐富的案例和工作經(jīng)驗(yàn)。內(nèi)容簡(jiǎn)述了分子病理診斷的意義、分子生物學(xué)基礎(chǔ)以及相關(guān)臨床應(yīng)用。通過生動(dòng)的例子講述了如何分析和檢測(cè)腫瘤細(xì)胞含量極低的樣本；列舉了患者的突變圖譜，簡(jiǎn)明地說明了突變類型的多樣性；分享了ALK基因重排診斷方法的綜合應(yīng)用；分析了EGFR液態(tài)活檢的優(yōu)缺點(diǎn)并且同時(shí)指出并沒有足夠的證據(jù)證明其臨床有效性和實(shí)用性；最后對(duì)分子病理診斷的未來，使人們對(duì)于分子病理診斷的未來充滿無限的期待。

徐鋒博士：《BRCA檢測(cè)與腫瘤診治進(jìn)展》

凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所徐鋒博士

從介紹BRCA基因功能，BRCA檢測(cè)方法，相關(guān)腫瘤的診治到BRCA基因檢測(cè)指導(dǎo)健康管理。BRCA的突變能指導(dǎo)PARP抑制劑的使用，若患者攜帶相關(guān)突變，能顯著延長(zhǎng)患者生存期。此外，攜帶BRCA突變大幅增加相關(guān)腫瘤的發(fā)病率，需要關(guān)注的相關(guān)家人健康管理。

圓桌論壇

圓桌論壇現(xiàn)場(chǎng)

此次圓桌論壇，柯尊富教授、徐萌教授、劉紅剛教授、孫世珺主任、謝龍旭博士5位專家圍繞“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與腫瘤診治—規(guī)范與發(fā)展”的主題展開熱烈討論。專家們對(duì)腫瘤早篩產(chǎn)品發(fā)表見解，市面上已有產(chǎn)品均集中在腸癌的早篩，其他癌種少見。徐萌教授就肺癌診治的發(fā)展進(jìn)行分享，徐教授表示，對(duì)于臨床來說，報(bào)告的質(zhì)量是最關(guān)鍵的，無論是在醫(yī)院還是第三方，這個(gè)是最基本的。第三方在平臺(tái)或技術(shù)的更新比醫(yī)院靈活，可以快速響應(yīng)臨床的新需求。最后，各位專家圍繞標(biāo)本送到哪的問題，以第三方、病理科、分子診斷中心三方進(jìn)行闡述。專家們各抒己見，為本次沙龍會(huì)傳遞了目前腫瘤學(xué)規(guī)范化治療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的最新理論，為參會(huì)人員奉獻(xiàn)了一場(chǎng)學(xué)術(shù)盛宴。

依靠先進(jìn)的分子檢測(cè)技術(shù)，分子病理將越來越深度地參與疾病發(fā)生發(fā)展、診斷與治療的全程，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不可或缺的一環(huán)。凱普醫(yī)檢以分子特檢為優(yōu)勢(shì)，以醫(yī)療服務(wù)能力輸入、提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)服務(wù)能力為經(jīng)營(yíng)策略，以先進(jìn)的分子診斷技術(shù)為全國(guó)各層級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供一體化分子診斷整體解決方案，提供超過500多項(xiàng)精準(zhǔn)檢測(cè)服務(wù)。在為腫瘤診治能力提升這條路上，凱普醫(yī)檢一直與各位專家攜手同行，共同為中國(guó)的健康事業(yè)助力！