全國專家齊聚廣東佛山，共同交流耳聾防控
2018-04-28
凱普生物
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為貫徹實施十三五規(guī)劃關(guān)于“加強出生缺陷綜合防治，全面提高婦幼保健服務(wù)能力”的婦幼衛(wèi)生工作方針，有效降低出生缺陷發(fā)生率。由中國婦幼保健協(xié)會主辦《出生缺陷防控—耳聾基因檢測實驗示范基地學(xué)術(shù)交流會》于2018年4月27-28日在佛山順利召開，會上同時舉辦第三批耳聾基因示范基地授牌儀式，由中國婦幼保健協(xié)會向54家醫(yī)療機構(gòu)頒發(fā)第三批耳聾基因檢測實驗示范基地牌匾，此批單位將作為耳聾基因篩查項目主要承擔(dān)單位，推進耳聾基因檢測技術(shù)普及與推廣，減少耳聾出生缺陷。
會議現(xiàn)場
第三批耳聾示范基地授牌儀式
全國婦幼保健系統(tǒng)出生缺陷防控—耳聾基因檢測項目，旨在建立耳聾三級防控體系，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，同時提升項目單位出生缺陷防控技術(shù)診療水平。目前，全國已建立161家耳聾基因檢測試驗示范基地，在耳聾出生缺陷防控領(lǐng)域進入精準(zhǔn)醫(yī)療時代邁出重要意義的一步。
中國婦幼保健協(xié)會常務(wù)副會長兼秘書長于小千
中國婦幼保健協(xié)會常務(wù)副會長兼秘書長于小千在開幕式發(fā)表講話指出：中國婦幼保健協(xié)會積極響應(yīng)國家方針，建立基因檢測示范基地，作為各個省市縣婦幼保健機構(gòu)的領(lǐng)頭羊要率先做起。醫(yī)療機構(gòu)要對出生缺陷有新的認(rèn)識，加強出生缺陷三級預(yù)防。
國家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷處處長許宗余
國家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷處處長許宗余詳盡地介紹了國家在出生缺陷方面取得的偉大成就，同時也指出面對嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)及發(fā)展不平衡，尤其在防、治、篩、人才培養(yǎng)等方面提出了高要求。
廣東省婦幼保健協(xié)會副會長兼秘書長曾廣輝
廣東省婦幼保健協(xié)會副會長兼秘書長曾廣輝指出：廣東出生缺陷防治工作仍面臨巨大挑戰(zhàn)，具有重要性、迫切性、艱巨性。廣東省建立了覆蓋省市縣三級出生缺陷防控中心，系列惠民政策防控出生缺陷，提高人口素質(zhì)。
中國出生缺陷監(jiān)控中心朱軍教授
中國出生缺陷監(jiān)控中心朱軍教授分享出生缺陷風(fēng)險咨詢挑戰(zhàn)與對策中指出：我國在未來一段時間內(nèi)，出生缺陷問題仍然非常嚴(yán)峻，我們需要采取有效措施積極應(yīng)對，實施出生缺陷三級綜合預(yù)防，為降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)做出貢獻。
佛山市新生兒篩查疾病中心劉海平主任
佛山市新生兒篩查疾病中心劉海平主任針對佛山市耳聾基因篩查項目經(jīng)驗分享及篩查血片采集規(guī)范分享指出：新篩中心服務(wù)四個區(qū)共45家醫(yī)院，成立18年來共篩查了117萬新生兒，現(xiàn)在每年篩查達10萬，篩查率達99.6%。佛山市新生兒篩查疾病中心作為中國婦幼保健協(xié)會授予的第一批“出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地”，自2017年6月至今，中國婦幼保健協(xié)會、各省市、衛(wèi)健系統(tǒng)等幾十家單位先后到新篩中心調(diào)研、參觀交流。
梅州市新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任
梅州新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任指出：國家和廣東省出臺多項政策均是將耳聾防控列為出生缺陷綜合防控重要病種之一，要求建立有效的技術(shù)體系、管理體系和信息系統(tǒng)，更多的創(chuàng)新技術(shù)及體系來驅(qū)動耳聾防控工作，滿足人民日益增長的對身體健康的需求。梅州市建立了婦幼保健網(wǎng)絡(luò)和出生缺陷綜合干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，在此基礎(chǔ)上增加耳聾防控技術(shù)體系，已形成全市聽力障礙防控三級網(wǎng)絡(luò)，通過建立和推動全市婚檢、孕檢及新生兒的耳聾基因篩查機制、進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，極大地減少先天性耳聾患兒的出生。
東莞市婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心劉彥慧教授
東莞市婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心劉彥慧教授分享耳聾基因產(chǎn)前檢測的臨床意義，他指出：目前全國各地已開始實施聽力篩查聯(lián)合基因篩查模式，該模式遵循出生缺陷三級防控理念，針對婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等人群篩查。凱普研發(fā)的耳聾基因檢測試劑采用導(dǎo)流雜交技術(shù)，將PCR和低密度芯片技術(shù)結(jié)合成綜合工作平臺，具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點，用于檢測我們國家最常見的4種耳聾相關(guān)基因13個位點的突變，滿足臨床的篩查需求。
本次會議通過解讀《出生缺陷防控—耳聾基因檢測實驗示范基地管理辦法及項目實施介紹》，來自長沙、佛山、梅州、東莞等先進示范基地專家的經(jīng)驗分享，圍繞耳聾出生缺陷三級防控、遺傳咨詢以及耳聾基因檢測整體解決方案和質(zhì)控等方面做了深入學(xué)術(shù)交流。會后，與會一行專家參觀示范基地-佛山市新生兒疾病篩查中心，交流探討耳聾防控整體解決方案的成功經(jīng)驗。
佛山市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心參觀合影
據(jù)統(tǒng)計，我國有8500萬殘疾人，約2780萬是聽力言語障礙，7歲以下的聾啞兒達80萬，每年新增聽力殘疾6-8萬。70%聽障者由基因突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾，耳聾基因人群攜帶率6%左右，即便父母聽力正常，仍面臨生育聾兒風(fēng)險。常規(guī)新生兒聽力篩查相對局限，無法檢測攜帶聾病易感基因患者，像攜帶“一針致聾”和“一巴掌打聾”基因的寶寶，剛出生時聽力都是正常，等到發(fā)現(xiàn)聽力下降或是聽不到時，往往悔之晚矣。凱普耳聾篩查整體解決方案，對新生兒聽力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。
踐行2030健康中國，全方位保障母嬰安康。推動出生缺陷防控，凱普一直在行動。自2017年開始，凱普聯(lián)合中國婦幼保健協(xié)會，通過“全國出生缺陷耳聾基因篩查示范基地”分批建設(shè)，加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)，積極探索完善婚前、孕前、孕期、新生兒等各階段的綜合防治模式，共同為加強兒童疾病防治，降低聾病的發(fā)生率，減少新生兒出生缺陷，助力國家優(yōu)生優(yōu)育健康事業(yè)的發(fā)展而努力。