·高覆蓋率:檢出率更高,20個位點完全符合最新的專家共識/篩查規(guī)范:《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》、《中國耳聾基因診斷與遺傳咨詢臨床實踐指南 (2023)》;
·高準確率:超千例多中心臨床樣本檢測,20個位點經(jīng)充分驗證,與已上市產(chǎn)品對比檢測結(jié)果符合率高達100%,與測序檢測結(jié)果符合率高達100%;
·高分辨率:可檢出雜合、純合及復(fù)合雜合突變,及線粒體基因均質(zhì)與異質(zhì)突變;
·通量靈活:單次檢測可以根據(jù)樣本量靈活調(diào)整;
·取樣簡便:新生兒取足跟血,成人僅需2mL外周血;
·周期快速:完成整個檢測流程僅需3.5-4小時;
·技術(shù)先進:PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺,自動化程度高;
·使用廣泛:耳聾患者的病因診斷,有耳聾家族史的聽力正常者遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)、育齡夫妻優(yōu)生篩查和新生兒聯(lián)合聽力篩查。
對常見4個耳聾基因相關(guān)的20種突變類型進行檢測,其檢測位點覆蓋面更廣,全面助力臨床更快、更準地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者,實現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)警及早干預(yù)。
篩查意義:傳因素引起的先天性聾兒,及早采取干預(yù)和康復(fù)措施,有效避免語前聾;
·發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體,通過為攜帶者及其母系家族成員給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和提示,避免發(fā)生藥物性耳聾;
·及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因
·及早發(fā)現(xiàn)由遺突變而可能導(dǎo)致遲發(fā)性聽力損失的高風(fēng)險人群,通過生活指導(dǎo)進行早干預(yù)、早治療,減緩耳聾的發(fā)生,提高生活質(zhì)量;
·指導(dǎo)耳聾治療(人工耳蝸植入效果評價);
·有耳聾家族史的聽力正常個體遺傳咨詢及婚育指導(dǎo);
·育齡夫妻婚前與孕前、孕期篩查,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
資質(zhì):
注冊證號:國械注準20243400908
PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺