北京市大興區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院病理科 張建海主任

　　北京市大興區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院病理科張建海主任分享了《耳聾易感基因檢測標(biāo)準(zhǔn)化基地建設(shè)經(jīng)驗(yàn)分享及其質(zhì)量保證》報(bào)告，報(bào)告中介紹了所在醫(yī)院作為優(yōu)秀耳聾基因檢測實(shí)驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)化基地開展耳聾基因檢測的經(jīng)驗(yàn)，以及凱普協(xié)助其醫(yī)院PCR實(shí)驗(yàn)室建設(shè)、認(rèn)證及開展出生缺陷防控的經(jīng)驗(yàn)，使在座的專家學(xué)者更意識(shí)到實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量驗(yàn)證是開好項(xiàng)目的保障，也為其他醫(yī)院開展耳聾基因檢測做出了良好的榜樣。

丹東婦女兒童醫(yī)院 馮彤副院長

　　丹東婦女兒童醫(yī)院馮彤副院長作《丹東婦兒耳聾基因篩查項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)分享》，介紹了丹東婦女兒童醫(yī)院耳聾基因開展情況，從僅篩查物理篩查不通過的新生兒，逐漸過渡到基因檢測普遍篩查，大大降低了耳聾出生缺陷率。同時(shí)，詳細(xì)介紹了耳聾基因檢測開展的經(jīng)驗(yàn)和曾經(jīng)遇到的問題，自2019年2月開始進(jìn)行普遍篩查至今，丹東婦兒醫(yī)院已經(jīng)檢測了1500人份，共篩選出87例陽性突變，占總體篩查人數(shù)的5.8%。馮院長強(qiáng)調(diào)，目前中國強(qiáng)制篩查的出生缺陷疾病的發(fā)病率通常在萬分之一左右，而耳聾的發(fā)病率在千分之三左右，所以耳聾基因不進(jìn)行普遍篩查將會(huì)造成巨大漏診，通過馮院長的介紹讓在座的各位老師，對(duì)于未來耳聾基因進(jìn)行普遍篩查充滿了信心。

 

大連中心醫(yī)院耳鼻喉科 劉得龍主任

　　大連中心醫(yī)院耳鼻喉科劉得龍主任在《兒童性耳聾的診療流程及救助政策》講解耳聾就診流程、分享臨床案例、科普不同耳疾診治手段和方法。同時(shí)介紹了大連中心醫(yī)院耳鼻喉科的發(fā)展和實(shí)力，以及政府救助政策的相關(guān)內(nèi)容。劉主任的講解生動(dòng)，內(nèi)容豐富，分享的真實(shí)案例，令在場的觀眾動(dòng)容，讓一個(gè)個(gè)聾啞患者能夠再次聽到聲音，是真正造福了百姓。

 

大連婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳室 曹東華主任

　　大連婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳室曹東華主任在《耳聾出生缺陷的三級(jí)防控和新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查》講述了耳聾三級(jí)防控的重要意義，介紹了基因檢測在耳聾防控中的重要作用，突出強(qiáng)調(diào)聯(lián)合篩查的意義以及防控越早越好，建議一級(jí)防控就開始進(jìn)行檢測。而且在報(bào)告中，曹主任多次強(qiáng)調(diào)，耳聾基因篩查是未來趨勢，一定會(huì)形成普遍篩查，只有這樣才能保證新生兒早診早治，防治由聾致啞，同時(shí)可以控制遲發(fā)型和藥物性耳聾，整體上來有效防控耳聾出生缺陷。

 

　　會(huì)議接近尾聲的時(shí)候，大會(huì)播放了耳聾基因檢測的公益紀(jì)錄片《新聲》，視頻通過一個(gè)個(gè)鮮活的案例，以及采訪國內(nèi)多個(gè)兒科專家、產(chǎn)前診斷專家及新生兒篩查領(lǐng)域?qū)＜?，向大家講述耳聾基因篩查的重要性。許多因?yàn)槎@防控知識(shí)匱乏導(dǎo)致的兒童耳聾的案例，令人唏噓感慨。視頻記錄了一些聾兒康復(fù)的機(jī)構(gòu)正在康復(fù)的小朋友的生活，滿是全社會(huì)對(duì)耳聾弱勢群體的關(guān)注，在場的很多老師默默地流下了眼淚。

　　此次會(huì)議讓現(xiàn)場專家獲益良多，明確了耳聾防控的重要性和深遠(yuǎn)意義，更深入了解了耳聾基因檢測技術(shù)在耳聾防控中的關(guān)鍵作用，特別是解決了很多專家想要開展耳聾項(xiàng)目卻不知道如何開展的問題，認(rèn)識(shí)耳聾基因檢測整體解決方案。同時(shí)，大會(huì)中多名專家同時(shí)指出單純的物理聽力篩查無法檢測出遲發(fā)型和藥物性的耳聾，因此物理聽力篩查和基因檢測聯(lián)合篩查是必然趨勢，而單純的篩查不是目的，篩查之后的診療才是關(guān)鍵，而最終目的是做好耳聾出生缺陷防控的工作。

　　耳聾基因檢測的項(xiàng)目是一個(gè)具有社會(huì)責(zé)任感和使命感的項(xiàng)目，耳聾基因檢測實(shí)驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)化基地是完成使命的重要立腳點(diǎn)和著力點(diǎn)，讓我們?nèi)鐣?huì)都共同努力，做好耳聾的防控工作。