10月17日，2024年廣東省科技大會(huì)在廣州順利召開(kāi)，會(huì)上正式頒發(fā)2023年度廣東省科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)，凱普“基于導(dǎo)流雜交平臺(tái)的地中海貧血基因檢測(cè)新技術(shù)及其創(chuàng)新防控模式”項(xiàng)目榮獲科技成果推廣獎(jiǎng)。

此次，2023年度廣東省科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)共有218個(gè)項(xiàng)目（人）獲獎(jiǎng)，科技成果推廣獎(jiǎng)旨在表彰將優(yōu)秀科學(xué)技術(shù)成果大規(guī)模推廣應(yīng)用于廣東經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展，取得顯著經(jīng)濟(jì)效益、社會(huì)效益，促進(jìn)廣東省區(qū)域協(xié)調(diào)發(fā)展的個(gè)人、組織。凱普獲獎(jiǎng)的“基于導(dǎo)流雜交平臺(tái)的地中海貧血基因檢測(cè)新技術(shù)及其創(chuàng)新防控模式”項(xiàng)目，可有效賦能地貧防控，對(duì)降低地貧發(fā)生率，提高臨床診斷效率和準(zhǔn)確率具有重要意義。

圖片來(lái)源：廣東新聞聯(lián)播

地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”）是最常見(jiàn)的單基因遺傳病之一，目前地貧治療尚無(wú)有效根治辦法，患兒家庭背負(fù)著極大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。地貧難治但可防，婚前、孕前和產(chǎn)前篩查可有效避免。目前地貧檢測(cè)可通過(guò)血常規(guī)分析、血紅蛋白電泳分析和基因檢測(cè)三種方法。而基因檢測(cè)可對(duì)各種基因型地貧進(jìn)行診斷，已成為地貧診斷的利器。

凱普基于導(dǎo)流雜交技術(shù)平臺(tái)，與低密度基因芯片技術(shù)相結(jié)合，開(kāi)發(fā)多款地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒及儀器產(chǎn)品，形成覆蓋儀器及試劑的地中海貧血基因檢測(cè)技術(shù)產(chǎn)業(yè)平臺(tái)。其中，凱普自主研發(fā)的α-、β-地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒(PCR+導(dǎo)流雜交法)，克服了長(zhǎng)期以來(lái)α和β珠蛋白基因必須分開(kāi)進(jìn)行擴(kuò)增的技術(shù)難題，為國(guó)內(nèi)首個(gè)可在同一反應(yīng)管中同時(shí)擴(kuò)增α-珠蛋白基因缺失及基因突變區(qū)域和β-珠蛋白基因突變區(qū)域，可同時(shí)檢測(cè)3種缺失型α-地貧（--SEA、-α4.2、-α3.7）、3種突變型α-地貧（CS、QS、WS）及19種突變型β-地貧的地貧基因檢測(cè)產(chǎn)品，臨床上可最大程度避免漏檢、誤檢和醫(yī)患糾紛，對(duì)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷具有重大的意義。

而凱普開(kāi)發(fā)的地中海貧血基因?qū)Я麟s交技術(shù)平臺(tái)，具有高通量、高靈敏度、高自動(dòng)化、便捷快速等優(yōu)勢(shì)，是實(shí)施大規(guī)模地中海貧血基因產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力武器。

該產(chǎn)業(yè)平臺(tái)不僅在技術(shù)上取得了突破，還將科技成果成功轉(zhuǎn)化為實(shí)際應(yīng)用。凱普開(kāi)創(chuàng)的地貧防控模式自2015年應(yīng)用至今，依托于凱普多年深耕出生缺陷防控領(lǐng)域建立的技術(shù)、產(chǎn)品、人才等優(yōu)勢(shì)，重點(diǎn)服務(wù)于廣東、廣西、海南、貴州、重慶、云南、四川等地貧高發(fā)地區(qū)。其中，以地貧高發(fā)地區(qū)的梅州為凱普地貧防控模式的最具有代表性實(shí)施地。梅州戶(hù)籍人口地貧基因攜帶率約為21.2%， 遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于16.8%的全省平均水平。凱普以地中海貧血基因?qū)Я麟s交技術(shù)平臺(tái)的技術(shù)成果，與梅州市婦幼保健院共同建立地貧防控標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)室，以政府為主導(dǎo)，相關(guān)部門(mén)配合，建立起市、縣、鎮(zhèn)三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)，以創(chuàng)新篩查技術(shù)為支撐，通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)建立起基于地貧防控管理和電子健康檔案的互聯(lián)網(wǎng)+地貧防控服務(wù)體系，形成免費(fèi)婚檢、產(chǎn)前檢查、新生兒疾病篩查的“三道防線(xiàn)”。近6年內(nèi)，梅州重型地貧出生率下降了90%，篩查初患嚴(yán)重致殘疾病的新生兒，經(jīng)及時(shí)治療無(wú)一例殘疾發(fā)生，避免了多個(gè)家庭出現(xiàn)殘障兒。此科技實(shí)施項(xiàng)目得到國(guó)家衛(wèi)健委、廣東衛(wèi)健委、全國(guó)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)高度肯定，并在全國(guó)地貧聯(lián)防聯(lián)控工作中推廣。近年來(lái)，凱普將地貧防控模式已逐步推廣應(yīng)用到其他省市地區(qū)，創(chuàng)造了巨大的社會(huì)經(jīng)濟(jì)效益。

廣東省一直致力于打造健康廣東，提升公眾健康水平。此次，凱普“基于導(dǎo)流雜交平臺(tái)的地中海貧血基因檢測(cè)新技術(shù)及其創(chuàng)新防控模式”項(xiàng)目榮獲科技成果推廣獎(jiǎng)，不僅是對(duì)凱普技術(shù)創(chuàng)新和實(shí)際應(yīng)用成果的肯定，更是對(duì)廣東在推動(dòng)科技創(chuàng)新引領(lǐng)產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展、提升公共衛(wèi)生健康事業(yè)方面所作出努力的認(rèn)可。未來(lái)，凱普將繼續(xù)推廣地中海貧血防控模式，助力廣東乃至全國(guó)在地中海貧血等遺傳性疾病防控方面取得更大成效，為健康中國(guó)建設(shè)貢獻(xiàn)科技力量。