圍產(chǎn)期是孕產(chǎn)婦和新生兒的重要時(shí)期，也是產(chǎn)科質(zhì)量管理的重要階段。為促進(jìn)學(xué)術(shù)交流，提升各單位婦產(chǎn)兒科醫(yī)務(wù)人員圍產(chǎn)期母嬰健康指導(dǎo)的業(yè)務(wù)能力，由潮州市醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主辦，凱普生物承辦的圍產(chǎn)期母嬰健康學(xué)術(shù)沙龍于2019年7月20日在廣東潮州舉辦。

　　沙龍會(huì)議邀請(qǐng)了省內(nèi)知名專家蒞臨講學(xué)，從不同的角度，貫穿孕前、孕期、產(chǎn)后等不同階段，分享圍產(chǎn)期健康指導(dǎo)的重要措施和最新研究進(jìn)展。

　　廣東省婦幼保健院宣教科李兵科長(zhǎng)做了關(guān)于《廣東省地貧防控項(xiàng)目及新生兒疾病篩查工作現(xiàn)狀》的報(bào)告，李科長(zhǎng)介紹廣東省地貧高發(fā)、危害較大，難治可防，婚前、孕前、產(chǎn)前防控效果好。列舉2018年廣東省和潮州市地貧初篩和復(fù)篩率的對(duì)比情況，指出地貧防控項(xiàng)目的挑戰(zhàn)主要在不同地區(qū)項(xiàng)目方案實(shí)施、執(zhí)行情況、服務(wù)能力、群眾參與率、信息化管理等方面存在差異。李科長(zhǎng)還描述了目前國(guó)內(nèi)外和廣東省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀，從2018年數(shù)據(jù)表明廣東省未開展聽力障礙篩查的助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)仍較多，新生兒聽力障礙的隨訪干預(yù)服務(wù)能力不足，新篩對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病、減少殘疾、減輕家庭和社會(huì)疾病負(fù)擔(dān)具有至關(guān)重要的作用，需要引起更多助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)的重視。

 

廣東省婦幼保健院宣教科科長(zhǎng) 李兵

 

　　潮州市新生兒疾病篩查中心李蓉主任進(jìn)行《潮州市新生兒疾病篩查中心工作匯報(bào)》。潮州市新生兒疾病篩查中心于2019年3月由潮州市婦幼保健院與廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司合作共建?，F(xiàn)中心開展篩查項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。在實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理方面，新篩中心在全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)中連續(xù)符合室間質(zhì)評(píng)標(biāo)準(zhǔn)。最后，李主任重點(diǎn)介紹新篩中心新引進(jìn)串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)，成為粵東地區(qū)首家擁有串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)平臺(tái)及技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。該平臺(tái)能夠一次檢測(cè)出48種遺傳代謝病，檢測(cè)時(shí)間短、特異性強(qiáng)、靈敏度高、通量高，能夠?yàn)榛洊|地區(qū)出生缺陷防控事業(yè)提供高端、精準(zhǔn)、全面的本地化檢測(cè)服務(wù)支持。

 

潮州市新生兒疾病篩查中心主任 李蓉

 

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心李東至主任帶來《地中海貧血臨床罕見病例分享》，結(jié)合地貧臨床特殊案例，介紹了地貧的遺傳方式和發(fā)病機(jī)理，以及血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等地貧的實(shí)驗(yàn)室篩查方法。通過缺失型、突變型β地貧的特殊案例分享，指導(dǎo)如何避免重型地貧患兒的出生；通過缺失型α地貧以及地貧調(diào)控基因缺陷的特殊案例分享，指導(dǎo)大家如何做好地貧篩查注意事項(xiàng)，防止漏診。明確了地貧基因篩查有缺陷的人群，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。

 

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心主任 李東至

 

　　湘橋區(qū)婦幼保健院醫(yī)教科王金英主任做了《地中海貧血的篩查與預(yù)防》分享，介紹了我國(guó)人群地貧基因攜帶率呈區(qū)域分布，且分布不均的現(xiàn)狀。王金英主任強(qiáng)調(diào)地貧的防治工作堅(jiān)持以預(yù)防為主，從“防”“治”兩端發(fā)力，推動(dòng)完善“防、篩、診、治、?！毕嗷ャ暯印f(xié)調(diào)推進(jìn)的工作模式，實(shí)現(xiàn)重型地貧“控增量、減存量”。王金英主任介紹了地貧的預(yù)防措施，通過社會(huì)宣傳和健康教育提高群眾優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)，通過中央財(cái)政支持的免費(fèi)地貧防控項(xiàng)目，提高地貧的篩查覆蓋率。同時(shí)，王金英主任介紹了潮州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育局2017年印發(fā)的《潮州市婦幼健康檢驗(yàn)檢測(cè)項(xiàng)目合作實(shí)施方案》及7項(xiàng)服務(wù)內(nèi)容，分享了開展地貧產(chǎn)前篩查和診斷工作流程后取得的成效。王金英主任介紹了地貧的治療手段有輸血及排鐵治療、造血干細(xì)胞移植，二者均存在治療費(fèi)用高，資源不足等問題。

 

湘橋區(qū)婦幼保健院醫(yī)教科主任 王金英

 

　　潮州市婦幼保健院黃少玲副院長(zhǎng)帶來《無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體在臨床的應(yīng)用》分享。黃院長(zhǎng)講述目前產(chǎn)前檢測(cè)最常見的胎兒染色體非整倍體異常病征21三體綜合征（唐氏）、18三體綜合征、13三體綜合征的臨床特征和高危因素，以及無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）的檢測(cè)原理和發(fā)展歷程。黃院長(zhǎng)引例了目前國(guó)內(nèi)外專家對(duì)無創(chuàng)DNA檢測(cè)的意見，重點(diǎn)講解了NIPT技術(shù)優(yōu)勢(shì)具有準(zhǔn)確率高、安全性好、檢測(cè)跨度時(shí)間長(zhǎng)，詳細(xì)說明該項(xiàng)技術(shù)臨床應(yīng)用適用人群、慎用人群和禁用人群。在臨床檢測(cè)上，黃院長(zhǎng)指出無創(chuàng)DNA檢測(cè)只針對(duì)三種三體綜合征，是近似于“產(chǎn)前診斷水平”的產(chǎn)前篩查技術(shù)，孕婦如果是慎用人群和禁用人群，或者檢測(cè)報(bào)告三體或陽(yáng)性時(shí)，建議做產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。

 

潮州市婦幼保健院副院長(zhǎng) 黃少玲

 

 

　　廣東凱普生物科技股份有限公司鄭焱博士在《耳聾篩查技術(shù)整體解決方案》中根據(jù)各地近年耳聾易感基因篩查工程累積的經(jīng)驗(yàn)以及專家共識(shí)，介紹工作開展所包含的各個(gè)要素和環(huán)節(jié)。強(qiáng)調(diào)整體技術(shù)解決方案的意義，并指出其中需要特別重視的環(huán)節(jié)。最后，通過一系列臨床案例解讀，說明篩查結(jié)果的應(yīng)用和意義。

 

廣東凱普生物科技股份有限公司 鄭焱博士

 

 

　　廣東凱普生物科技股份有限公司李真博士在《遺傳代謝病的串聯(lián)質(zhì)譜篩查及檢測(cè)》說到，遺傳代謝病可防可治，關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。遺傳代謝病篩查的未來發(fā)展趨勢(shì)是擴(kuò)大疾病篩查譜，而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種適宜且具潛力的遺傳代謝病篩查手段。

 

廣東凱普生物科技股份有限公司 李真博士

 

　　本次學(xué)術(shù)沙龍會(huì)議的成功舉辦促進(jìn)了參會(huì)人員母嬰健康水平意識(shí)和綜合能力的提升，提高婦幼健康機(jī)構(gòu)的醫(yī)療服務(wù)能力。凱普作為臨床專家的檢驗(yàn)伙伴，圍繞婦幼健康，建立從婚檢、產(chǎn)檢到新生兒篩查全流程覆蓋的檢測(cè)和遺傳咨詢服務(wù)，為促進(jìn)婦幼健康行動(dòng)的實(shí)施，實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)的偉大戰(zhàn)略，建設(shè)優(yōu)質(zhì)高效的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系盡責(zé)盡力。