8月24日，國家衛(wèi)健委印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計劃》），提出到2027年，我國將出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%。一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1‰、1.1‰以下。

《提升計劃》總體要求

以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

到2027年，實現(xiàn)的主要目標(biāo)

《提升計劃》提出，到2027年，實現(xiàn)以下主要目標(biāo)：

1.機構(gòu)建設(shè)明顯加強，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

2.出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

3.一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

通過哪些具體措施提升出生缺陷防治能力？

一、健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)

加強網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進(jìn)落實國家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。夯實機構(gòu)作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務(wù)的機構(gòu)進(jìn)一步補齊短板，落實職責(zé)任務(wù)。

二、加強人才培養(yǎng)

優(yōu)化人才隊伍，按照機構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強醫(yī)學(xué)影像、檢驗等專業(yè)人員能力建設(shè)；強化醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。

三、深化防治服務(wù)

加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風(fēng)險因素預(yù)防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。推進(jìn)新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。推進(jìn)出生缺陷疾病治療。

四、聚焦重點疾病

強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五、提升質(zhì)量管理

健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報和信息公開等質(zhì)量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

六、強化支撐保障

運用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，加強出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進(jìn)國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。

*以上部分內(nèi)容來源：國家衛(wèi)生健康委官網(wǎng)