為加快推動分子診斷技術(shù)在產(chǎn)前及新生兒篩查領(lǐng)域的應(yīng)用，深入探討臨床常見遺傳性疾病的篩查模式，搭建華南地區(qū)地中海貧血防控經(jīng)驗交流平臺，5月27日，由廣東省醫(yī)學(xué)遺傳分會主辦、凱普承辦的地中海貧血等常見遺傳病的人群防控高峰論壇在廣州九龍湖公主酒店召開。

　　會議邀請中國工程院曾溢滔院士、南方醫(yī)科大學(xué)徐湘民教授、第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院袁慧軍教授、馬來西亞馬六甲中央醫(yī)院Dr.Raudhawati Osman、越南河內(nèi)國立兒童醫(yī)院Dr Nguyen Hoang Nam、泰國Siriraj醫(yī)院Dr Jassada Buaboonnam、廣東省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所鄭立新副所長、廣東省HPV相關(guān)疾病分子診斷工程技術(shù)研究中心、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士、海南省婦幼保健院王潔主任、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院鄒琳主任、廣東省梅州婦幼保健院黃爍丹主任等國內(nèi)外地貧、產(chǎn)前及新生兒篩查領(lǐng)域權(quán)威專家共聚一堂交流探討。

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)療和分子診斷技術(shù)發(fā)展，臨床常見遺傳病的分子檢測技術(shù)成為熱點問題，高通量測序技術(shù)在產(chǎn)前篩查及診斷領(lǐng)域的應(yīng)用也受到多方關(guān)注，特別是地貧流行病調(diào)查及防控模式，耳聾易感基因的產(chǎn)前及新生兒篩查應(yīng)用，本次會議主要圍繞地中海貧血防控模式及大數(shù)據(jù)時代信息管理系統(tǒng)的應(yīng)用，地貧、耳聾等分子診斷技術(shù)研究進(jìn)展及遺傳咨詢，NIPT技術(shù)的臨床應(yīng)用情況等內(nèi)容展開，共同探討分子診斷技術(shù)在產(chǎn)前診斷及新生兒篩查領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。

　　凱普深耕核酸分子檢測領(lǐng)域，將分子核酸檢測技術(shù)及研究成果應(yīng)用于人類健康事業(yè)，重點圍繞基因檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用，形成覆蓋傳染病檢測和遺傳病檢測兩大領(lǐng)域產(chǎn)品及服務(wù)。凱普地貧防控整體解決方案，具備國內(nèi)單檢和聯(lián)檢地貧基因檢測產(chǎn)品能力，以全新篩查流程、完善防控體系、便捷操作步驟，為地貧患者病因確診、孕前育兒地貧風(fēng)險評估、孕期地貧患兒阻斷、高危人群、新手兒篩查等應(yīng)用發(fā)揮重要作用。凱普耳聾易感基因檢測，一次性檢測遺傳耳聾相關(guān)4個基因，并檢測雜合、純合及復(fù)合雜交等復(fù)雜突變類型，對新生兒聽力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。