我市每年新增約30名重型地貧患兒，相關(guān)專家呼吁——

                                  地貧防控從婚檢產(chǎn)檢開始

    昨日是“世界地貧日”，記者日前從省地貧防治梅州分會了解到，地中海貧血 （以下簡稱 “地貧”）是遺傳性溶血性疾病，我市地貧發(fā)生率約13.4%，高于全省平均水平11.07%。據(jù)不完全統(tǒng)計，我市每年約30名重型地貧患兒出生，約占全市人口出生率萬分之四，是全省地貧“重災(zāi)區(qū)”。
    面對如此嚴(yán)峻的地貧防治形勢，市地貧防控專家呼吁，各級政府部門以及全社會要高度重視地貧防治，最有效、最直接的方法就是做足做好婚前檢查、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查等措施。

    什么條件下會生出地貧兒
    什么情況下可能生出地貧患兒？市地貧診斷中心黃爍丹主任介紹，若夫妻雙方都是非地貧基因攜帶者，不會生出地貧患兒；若夫妻只有一方是地貧 基因攜帶者，每次懷孕，子女有50% 的幾率成為地貧基因攜帶者；若夫妻倆都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，子女將有25％的幾率是正常，50％的幾率成為地貧基因攜帶者，而有25％的幾率患上重型地貧。
    據(jù)了解，地貧分為α和β地貧兩大類型，其中臨床常見的是重型β地貧，目前我市重型β地貧患者約150多人。去年，我市新生兒地貧篩查中心共篩查76801例，總陽性率為12.5%，其中重型β地貧29例（3.8/萬）。近年來的統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，我市8人中就有1人是 “地貧”基因的攜帶者，地貧發(fā)生率約13.4%，屬于地貧高發(fā)區(qū)。

    重型地貧兒治療費用高昂
    對于重型地貧患者家庭來說，巨大的經(jīng)濟支出和沉重的“精神枷鎖”都難以承受。據(jù)了解，重型β地貧患兒需靠定期輸血和排鐵治療來維持生命，同時，隨著年齡漸長，患兒所需輸血量和排鐵劑用量也隨之增長，經(jīng)濟負(fù)擔(dān)會越來越重。除終身輸血和排鐵外，重型β地貧患者可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療。然而，由于難以找到相合的造血干細(xì)胞，再加上移植費用高（需50多萬元），且移植風(fēng)險大，重型地貧患兒很難成功接受移植。
     “我兒子從小就接受輸血和排鐵治療，２０年來，每月治療費用從早期1000多元到現(xiàn)在6000多元，至今已花去130多萬元 ?！泵烦墙康膬鹤邮侵匦挺碌刎毣純海瑥?993年出生至今，平均每年治療總費用8萬多元。這對很多農(nóng)村家庭來說是天文數(shù)字，不少人不得不放棄給孩子治療。幸運的是，江女士和兒子得到了親戚朋友和社會熱心人士的幫助，同時得益于政府城鄉(xiāng)醫(yī)療保險對醫(yī)療費用進(jìn)行部分報銷，最終堅持了下來。

    適齡夫婦應(yīng)重視三道防線
    近年來，市委、市政府和各級衛(wèi)生部門等非常重視地貧防控工作，先后出臺文件預(yù)防出生缺陷，目前已初步建立全市地貧防控三級網(wǎng)絡(luò)，構(gòu)筑起我市出生缺陷干預(yù)的“三道防線”（婚檢、產(chǎn)前檢查和新生兒疾病篩查），且“三道防線”相關(guān)檢查已實現(xiàn)“政府買單”。
    “同為地貧高發(fā)區(qū)，香港的地貧患兒出生率已接近為零，這充分說明，婚檢和產(chǎn)檢可有效避免重型地貧患兒的出生！”黃爍丹告訴記者，目前市地貧診斷中心具備省內(nèi)先進(jìn)地貧篩查診斷技術(shù)，全市各醫(yī)療保健機構(gòu)已普遍開展出生缺陷干預(yù)“三道防線”技術(shù)服務(wù)，并取得了可喜成效。然而，由于不少群眾對“三道防線”認(rèn)識不足，我市的婚檢率僅為20%，導(dǎo)致重度地貧患兒時有出生。
    為此，市地貧防控領(lǐng)導(dǎo)小組負(fù)責(zé)人呼吁，適齡夫婦一定要重視并自覺參加婚檢、產(chǎn)前檢查和新生兒疾病篩查，不僅為優(yōu)生優(yōu)育打下良好基礎(chǔ)，而且對存在缺陷的胎兒進(jìn)行早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)，減少出生缺陷，提高我市人口出生素質(zhì)。
                                                                          （作者：海苑 淵宜 利玲 德平）