·高覆蓋率：檢出率更高，20個位點完全符合最新的專家共識/篩查規(guī)范:《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》、《中國耳聾基因診斷與遺傳咨詢臨床實踐指南 (2023)》；
·高準確率：超千例多中心臨床樣本檢測，20個位點經(jīng)充分驗證，與已上市產(chǎn)品對比檢測結(jié)果符合率高達100%，與測序檢測結(jié)果符合率高達100%；
·高分辨率：可檢出雜合、純合及復合雜合突變，及線粒體基因均質(zhì)與異質(zhì)突變；
·通量靈活：單次檢測可以根據(jù)樣本量靈活調(diào)整；
·取樣簡便：新生兒取足跟血，成人僅需2mL外周血；
·周期快速：完成整個檢測流程僅需3.5-4小時；
·技術(shù)先進：PCR+低密度基因芯片導流雜交平臺，自動化程度高；
·使用廣泛：耳聾患者的病因診斷，有耳聾家族史的聽力正常者遺傳咨詢與婚育指導、育齡夫妻優(yōu)生篩查和新生兒聯(lián)合聽力篩查。
對常見4個耳聾基因相關(guān)的20種突變類型進行檢測，其檢測位點覆蓋面更廣，全面助力臨床更快、更準地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者，實現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預警及早干預。
篩查意義：
·及早發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾；
·發(fā)現(xiàn)和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其母系家族成員給予明確和針對性的用藥指導和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；
·及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因突變而可能導致遲發(fā)性聽力損失的高風險人群，通過生活指導進行早干預、早治療，減緩耳聾的發(fā)生，提高生活質(zhì)量；
·指導耳聾治療（人工耳蝸植入效果評價）；
·有耳聾家族史的聽力正常個體遺傳咨詢及婚育指導；
·育齡夫妻婚前與孕前、孕期篩查，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
資質(zhì)：
注冊證號：國械注準20243400908
PCR+低密度基因芯片導流雜交平臺