通量高,覆蓋廣,覆蓋中國(guó)人群98%以上a地貧變異類型:
5種缺失型突變 (--SEA/、-a3.7/、-a4.2/、--FIL/、--THAL/)
3種點(diǎn)突變型 (aCSa/、aQSa/、aWSa/)
2種三聯(lián)體型突變 (aaaanti3.7、aaaanti4.2)
·首次將多種變異類型(突變、缺失、重復(fù))同時(shí)檢測(cè)的試劑盒,菲律賓型 (--FIL) 、3.7三聯(lián)體型(aaaanti3.7) 、4.2三聯(lián)體型 (aaaanti4.2) 均為國(guó)內(nèi)首個(gè)拿證位點(diǎn);
·新增攜帶率較高的兩個(gè)大片段缺失位點(diǎn)(泰國(guó)型和菲律賓型);
·新增攜帶率較高的地貧位點(diǎn),可以進(jìn)一步提高我國(guó)地貧類型覆蓋率,防止漏檢。
采用PCR+導(dǎo)流雜交技術(shù),適配全自動(dòng)導(dǎo)流雜交儀,快速便捷,無(wú)需電泳。
種類多,支持抗凝全血樣本、濾紙干血斑樣本、羊水樣本等。
準(zhǔn)確率、靈敏度高。
適用人群:地貧患者病因確診;孕前育兒地貧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估;產(chǎn)前地貧中重癥患兒診斷與干預(yù);高危人群、新生兒篩查。
資質(zhì):
注冊(cè)證號(hào):國(guó)械注準(zhǔn)20243401082
PCR+導(dǎo)流雜交技術(shù)