在基因檢測快速發(fā)展過程中，遺傳咨詢作為患者、臨床及實驗室的重要紐帶，通過高效挖掘致病的遺傳因素并進行正確解讀，指導(dǎo)疾病的正確治療，是基因檢測轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用過程中必不可少的一環(huán)。為建立完善的遺傳咨詢體系，凱普生物特成立了遺傳咨詢辦公室，為客戶提供更加專業(yè)、完善的服務(wù)，實現(xiàn)“試劑+檢測+遺傳咨詢”一站式服務(wù)。

　　為規(guī)范遺傳咨詢工作流程，滿足臨床對遺傳咨詢的需要，8月17日，凱普生物舉辦2019年遺傳咨詢培訓(xùn)班。本次培訓(xùn)邀請到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心李東至主任、廣東省婦幼保健院張彥博士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授、東莞婦幼保健院何怡主任等專家，圍繞常見遺傳病、產(chǎn)前篩查和診斷的遺傳咨詢、基因組時代的攜帶者篩查等進行了探討。

 

//精華分享//

 

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心李東至主任

　　 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心李東至主任通過12個經(jīng)典的臨床案例講解了地中海貧血（以下簡稱“地貧”）的篩查和產(chǎn)前診斷。李主任指出基因測序不能覆蓋全部的地貧基因，臨床上應(yīng)結(jié)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳指標和基因檢測結(jié)果進行綜合判斷降低漏診的可能性。另外特別強調(diào)，對于產(chǎn)前篩查，家系調(diào)查是很有必要的。

 

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥博士

 　　廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥博士從檢測技術(shù)到遺傳咨詢詳解，再到典型案例的分享上，闡述了常見非綜合征型遺傳性耳聾的遺傳咨詢。在檢測方法的選擇上，應(yīng)定位不同人群及檢測目的來做出結(jié)果可靠的選擇。同時，要保證結(jié)果的準確可靠，臨床性能驗證必不可少；對檢測結(jié)果的位點致病性判斷要有依據(jù)，不能因為急于尋找致病依據(jù)而盲目拼湊“證據(jù)”；對于相關(guān)的指南、數(shù)據(jù)庫更新要密切關(guān)注及留意。在提供咨詢意見時，應(yīng)遵循知情同意的原則，并盡量客觀及詳細地進行說明告知及建議。最后通過藥物性致聾突變、非常見基因突變的兩個臨床案例，分享了處理這類特殊情況或較少見情況的經(jīng)驗和方式策略，為我們在處理臨床特殊疑難樣本的方法上提供了良好的思路。

 

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授

 　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授介紹了耳聾基因檢測意義及臨床遺傳咨詢的要點，強調(diào)了耳聾基因臨床異質(zhì)性高的問題，建議可以學(xué)習(xí)相應(yīng)的臨床知識以幫助我們開展遺傳咨詢工作。同時重點講解了綜合征耳聾以及相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，某些耳聾屬于非孟德爾遺傳，對于某些基因、位點的突變要謹慎對待。對于二代測序平臺檢測結(jié)果要更加謹慎，最好有其他平臺數(shù)據(jù)的驗證。最后總結(jié)關(guān)于耳聾基因檢測項目，可以幫助病人了解病因，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，無論現(xiàn)在與未來，只有了解病因才能實現(xiàn)預(yù)防以及精準醫(yī)療。希望未來可以實施普遍篩查的模式，推動整體耳聾發(fā)病率的降低。

 

東莞婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心何怡主任

 　　東莞婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心何怡主任以目前國內(nèi)廣泛開展的地貧篩查為案例，闡述了目前國內(nèi)遺傳病攜帶者篩查的痛點與不足，指出技術(shù)平臺在攜帶者篩查高通量當(dāng)中的重要性，描繪了擴展型攜帶者篩查的臨床應(yīng)用需求與市場潛力，為生物醫(yī)療一線工作者提供了方向。何主任認為隨著測序成本的降低、數(shù)據(jù)的積累、技術(shù)的成熟，擴展型攜帶者篩查將在臨床得到更廣泛的應(yīng)用。

 

凱普生物鄭焱博士　　

　　凱普生物鄭焱博士從男性不育的遺傳病因作為切入點，通過介紹Y染色體微缺失指南推薦檢測位點、臨床表型、檢測意義、檢測流程到結(jié)果解讀等多個內(nèi)容，對凱普Y染色體微缺失檢測試劑盒進行系統(tǒng)介紹，也對一些檢測過程中臨床常見問題進行解答，讓大家對Y染色體微缺失檢測的臨床意義有了更加深刻的了解。同時鄭博士根據(jù)指南建議，介紹了凱普利用NGS平臺對常染色體，X染色體，Y染色體上多個男性不育相關(guān)基因和位點進行檢測以及通過QFpcr的方法對患者性染色體多倍性進行檢測的檢測方法和流程，為男性不育患者形成了系統(tǒng)的男性不育整體技術(shù)解決方案。

 

凱普生物管秩生總經(jīng)理

　　凱普生物管秩生總經(jīng)理分析了目前生物醫(yī)療企業(yè)所面臨的法規(guī)困境以及亟須解決的政策問題，凱普對造福于人類健康的新技術(shù)和新平臺持完全開放態(tài)度，管總的精彩發(fā)言極大鼓舞了現(xiàn)場學(xué)員。

 

 

　　隨著我國經(jīng)濟的快速發(fā)展和環(huán)境的不斷變化，出生缺陷已經(jīng)逐漸成為婦幼保健領(lǐng)域重點關(guān)注的問題，百姓對于遺傳咨詢的需求和意識也日益增強。此次培訓(xùn)班著力針對從事相關(guān)遺傳咨詢?nèi)藛T進行培訓(xùn)考核，不斷加強、深化對遺傳疾病的理解，希望通過培訓(xùn)、督導(dǎo)，能夠建立規(guī)范的遺傳咨詢服務(wù)流程，減少不良患兒的出生，增強診治的效果。