近日，凱普生物自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（PCR+導(dǎo)流雜交法），正式獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)醫(yī)療器械注冊(cè)證（注冊(cè)證號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20243400908）。本產(chǎn)品對(duì)常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的20種突變類(lèi)型進(jìn)行檢測(cè)，用于發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者、藥物性耳聾易感基因變異攜帶者及環(huán)境因素致聾易感者，全面助力遺傳性耳聾三級(jí)防控。

耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷之一?！吨袊?guó)聽(tīng)力健康報(bào)告（2021）》中依據(jù)全國(guó)第二次（2006年）殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)新生兒耳聾發(fā)病率為1‰～3.47‰，每年新增耳聾新生兒約3萬(wàn)人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)^[1]。影響耳聾發(fā)生的危險(xiǎn)因素眾多，病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素，約60%的耳聾患者是由遺傳因素導(dǎo)致的^[2]。

遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，目前已發(fā)現(xiàn)的相關(guān)致病基因有200多個(gè)^[3]。我國(guó)自然人群中，常染色體隱性遺傳耳聾基因致病變異攜帶率超過(guò)15%，另外還有2.3‰的藥物性耳聾線粒體DNA易感變異攜帶者^[4]。其中我國(guó)人群攜帶率最高的位點(diǎn)來(lái)自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因^[5]。有報(bào)道稱(chēng)這4個(gè)基因突變引起的遺傳性耳聾約占整個(gè)遺傳性耳聾的80%^[6]。此次凱普自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒，覆蓋此常見(jiàn)的4個(gè)熱點(diǎn)基因共20個(gè)突變熱點(diǎn)，其檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋面更廣，全面助力臨床更快、更準(zhǔn)地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者，實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)警及早干預(yù)。

遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒

（PCR+導(dǎo)流雜交法）

預(yù)期用途：

用于檢測(cè)人全血基因組DNA中常見(jiàn)的4個(gè)耳聾相關(guān)基因（GJB2，GJB3，SLC26A4 和mtDNA）的20個(gè)突變位點(diǎn)。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：

（1）高覆蓋率：檢測(cè)遺傳性耳聾4個(gè)基因20個(gè)突變位點(diǎn)；

（2）高準(zhǔn)確率：超千例多中心臨床樣本檢測(cè)，對(duì)20個(gè)位點(diǎn)都進(jìn)行了充分驗(yàn)證，與已上市產(chǎn)品對(duì)比檢測(cè)結(jié)果符合率100%，與測(cè)序檢測(cè)結(jié)果符合率100%；

（3）高分辨率：可檢出雜合、純合及復(fù)合雜合突變，及線粒體基因均質(zhì)與異質(zhì)突變；

（4）取樣簡(jiǎn)便：新生兒取足跟血，成人取2ml外周血即可完成檢測(cè)；

（5）使用廣泛：耳聾患者的病因診斷、有耳聾家族史的聽(tīng)力正常者遺傳咨詢(xún)與婚育指導(dǎo)、育齡夫妻優(yōu)生篩查和新生兒聯(lián)合聽(tīng)力篩查；

（6）周期快速：完成整個(gè)檢測(cè)僅需3.5-4小時(shí)；

（7）通量靈活：?jiǎn)未螜z測(cè)可以根據(jù)樣本量靈活調(diào)整；

（8）技術(shù)先進(jìn)：PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺(tái)，自動(dòng)化程度高。

篩查意義：

（1）及早發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語(yǔ)前聾；

（2）發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，通過(guò)為攜帶者及其母系家族成員給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；

（3）及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因突變而可能導(dǎo)致遲發(fā)性聽(tīng)力損失的高風(fēng)險(xiǎn)人群，通過(guò)生活指導(dǎo)進(jìn)行早干預(yù)、早治療，減緩耳聾的發(fā)生，提高生活質(zhì)量；

（4）指導(dǎo)耳聾治療（人工耳蝸植入效果評(píng)價(jià)）；

（5）有耳聾家族史的聽(tīng)力正常個(gè)體遺傳咨詢(xún)及婚育指導(dǎo)；

（6）育齡夫妻婚前與孕前、孕期篩查，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

凱普生物作為有使命、有責(zé)任的民族企業(yè)，一直致力于推動(dòng)?jì)D幼健康事業(yè)的發(fā)展。自2015年來(lái)，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)聯(lián)合凱普生物在全國(guó)各地已建立超300家耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)基地，推動(dòng)建立覆蓋孕前、孕期及新生兒各階段的耳聾三級(jí)防控，降低耳聾的發(fā)生率，提升醫(yī)療機(jī)構(gòu)的出生缺陷防控技術(shù)和診療水平，推進(jìn)耳聾基因檢測(cè)技術(shù)的普及與推廣，減少遺傳性耳聾出生缺陷的發(fā)生。目前，凱普已推出基于導(dǎo)流雜交、高通量測(cè)序平臺(tái)一系列產(chǎn)品及服務(wù)，為育齡夫婦、新生兒、聽(tīng)障人士及有耳聾家族史的正常聽(tīng)力者提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專(zhuān)業(yè)的報(bào)告解讀和后續(xù)遺傳咨詢(xún)的優(yōu)質(zhì)服務(wù)，用實(shí)際行動(dòng)全面助力我國(guó)遺傳性耳聾三級(jí)防控事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

參考文獻(xiàn)：

[1]《中國(guó)聽(tīng)力健康報(bào)告》，中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)等https://www.pishu.com.cn/skwx_ps/bookdetail?SiteID=14&ID=12886864

[2]《孕期耳聾基因篩查專(zhuān)家共識(shí)》專(zhuān)家組, 河北省衛(wèi)生健康委員會(huì), 中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)耳內(nèi)科學(xué)分會(huì),等. 孕期耳聾基因篩查專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華耳科學(xué)雜志, 2022(020-002).

[3] Ding N, Lee S, Lieber-Kotz M, Yang J, Gao X. Advances in genome editing for genetic hearing loss. Adv Drug Deliv Rev. 2021 Jan;168:118-133.

[4] 中國(guó)耳聾基因診斷與遺傳咨詢(xún)臨床實(shí)踐指南（2023）.中華耳鼻喉頭頸外科雜志,2023，58（1）：3-14.

[5] 遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2019, 36(3):195-198.

[6]2015年9月25日《江蘇科技報(bào)》，他們的世界井非寂靜 http://www.jskjb.com/html/dv453227343.spx#rd?sukey=e74171513d3453dd234207fa 12603 77f7be6dad634020cad417ae8e65bd29d4c938831bdfa3b19dd55382088e423112